将未见之物可视化或探测不可探测之物的技术的每一次突破,都能掀起新一波科学新发现的狂潮。而高通量和可负担得起的 DNA 测序技术的迅速出现,无疑是过去十年生命科学发展的关键推动力。在此中,基因测序仪可以被认为是人类族群在向生物世代强力探索与推进进程中的“核能发动机”。
2020 年全球基因测序市场规模预计将达 138 亿美元。根据 BCC Research 的数据,2018 年全球基因测序市场规模为 117 亿美元,预计从 2010 年到 2018 年,全球市场的复合年增长率将保持在 10-30% 之间,预计 2020 年全球市场规模可达 138 亿美元。
测序技术和生物信息学的迅速发展已使人们能够鉴定与疾病风险增加相关的基因变异,随着 NGS、纳米孔测序等测序技术的广泛应用,人类已经可以在单个诊断平台上同时测试多种基因,从而进一步扩大了基因测序在临床诊断应用中的效用。和个人生活最为贴近的例子是,更快、更成熟的突变鉴定已经可以为肿瘤的个性化诊疗提供更高效准确的参考信息,并可进一步鉴定针对其进行药理治疗的癌症靶标或途径。此外,以 NGS 为共同基础的全球规模的基因测序项目的出现也为肿瘤学精确医学的进一步发展提供了更新、更全面的知识基础。
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